Mukowiscydoza jest zaburzeniem genetycznym, które ma duże niebezpieczeństwo dla życia. Jej działanie łączy się z uszkodzeniem układu pokarmowego i płuc. Dolegliwość wpływają na komórki wytwarzające śluz, pot i napoje trawienne. Wykonywane przez nie płyny mają często rzadką oraz śliską konsystencję. Przy mukowiscydozie zniszczony gen sprawia, iż śluz składa się gesty oraz lepki. Zamiast zatem nawilża, prowadzi do zatkania przewodów, kanałów oraz ujścia przede wszelkich w płucach, jednak szkody powoduje jeszcze w drogach oddechowych oraz trzustce. Zebranie się wielkiej liczby śluzu sprzyja rozrostowi bakterii, i to skutkuje częstymi oraz powracającymi chorobami płuc. Wraz z upływem czasu może chociażby nastąpić ich uszkodzenia. Śluz przeszkadza również w pracy różnych organów – np. trzustki oraz ogranicza jej przewody. Przez to robione przez nią enzymy nie mają sposobności, żeby dostać się jelita cienkiego. To także nosi ze sobą inne konsekwencje – w formie braku witamin i niedożywienia, ponieważ organizm nie może uzyskać z trawionego jedzenia potrzebnych elementów odżywczych.
Sygnały mukowiscydozy
Objawy mukowiscydozy są rozmaite, zależą od tego, w jakim stopniu zaburzenie jest rozwinięte. U dzieci zaburzenie diagnozowane jest obecnie w stanie niemowlęctwa. Czasami natomiast zdarzają się przypadki, gdzie mukowiscydoza pojawia się dopiero u osób dorosłych. Do objawów, jakie potrafią mówić o obecności mukowiscydozy należą przede wszystkim choroby ze strony układu oddechowego i trawiennego, i w szczególności:
•Uporczywy kaszel z gęstą wydzieliną
•Świszczący oddechowego
•Duszności
•Spadek możliwości do wysiłku sportowego
•Liczne choroby płuc
•Zatkany nos
•Cuchnące oraz tłuste stolce
•Niski wzrost
•Słaby przyrost wagi
•Niedrożność jelit (niejednokrotnie występujący u dzieci)
•Problematyczne zaparcia
Rozpoznanie mukowiscydozy
U dzieci zaburzenie diagnozowane jest podczas standardowego analizowania przesiewowego. Składa się ono na określeniu substancji, która jest wydalana przez trzustkę (immunoreaktywnej trypsyny). By natomiast potwierdzić mukowiscydozę, specjalista z pewnością zleci bardziej szczegółową diagnostykę.
Dokładna diagnostyka mukowiscydozy może opierać się na:
•teście potu – sprawdza się, lub w wydzielinie znajduje się większa ilość soli,
•testy genetyczne – ich celem jest określenie, które skazy genów ponoszą odpowiedzialność za wystąpienie mukowiscydozy.
Gdy uda się potwierdzić mukowiscydozę, to specjalista poleca również inne analizowania, które pozwalają określić stan organów wewnętrznych pacjenta.
Leczenie mukowiscydozy
Mukowiscydoza wymaga, żeby każdego dnia wykonywać niezwykle zróżnicowane zabiegi. Co istotne, dolegliwość nie znaczy końca życia, część pacjentów może prawidłowo działać, pracują, uczą się oraz wykonują przeróżnego rodzaju pracy.
Medycyna niezwykle się rozwinęła, przez co rokowania oraz jakość bycia dla pacjentów są o znacznie odpowiedniejsze. Przede wszystkim wydłużono granicę życia pacjentów – przekroczyła już 30 lat, a niektórym udało się chociażby dożyć ze zaburzeniem 50 lat.
